14일 과학기술정보통신부는 국내 연구진*이 유전단백체연구를 통해 40대 혹은 그 이전 젊은 사람에게 생기는 조기발병위암의 발병 원인들을 정밀하게 구분할 수 있게 되었다고 밝혔다. 

위암은 전 세계적으로 흔한 암이며, 암에 의한 사망의 원인으로는 폐암, 간암에 이어 연간 70만 명 이상이 사망하는 치명적인 질병이다. 위암은 보통 30세 이전에는 거의 발병하지 않다가 연령대가 올라 갈수록 발병률이 상승하여 주로 40~70대에 발병한다. 발병시기가 40대 전후로 발병하는 위암을 조기발병위암이라고 한다.

조기발병위암 환자는 우리나라 전체 위암 환자의 약 15% 정도 차지하는 것으로 추정되며 이는 세계적으로 높은 비율이다. 조기발병위암은 환경적 요인보다 유전적인 요인이 높으며, 가족력이 있는 경우 발병 위험이 높아지며, 특히 남성보다 여성에 더 많이 발병하고 있다. 

연구진은 다수의 국내 기초연구자들과 위암임상연구자들과 협력연구를 통해, 5년간 80명의 조기발병위암 환자로부터 암조직과 주변 정상조직을 얻어 차세대 염기서열 분석법(NGS)기반 유전체 분석과 질량분석기반 단백체 분석을 동시에 실시했다.

그 결과 약 7,000여개의 체세포 변이들 중에서 조기발병위암의 발병과 상관관계가 있는 변이 유전자(CDH1, ARID1A, RHOA)를 찾았고, 이들 변이와 인산화 정도간의 높은 상관성을 밝혀, 이 유전자들이 조기발병위암 발병과 관련된 중요한 신호전달경로에 관여하고 있음을 입증했다. 

또한 80명의 위암환자 조직 유전자 분석결과 같은 위암환자라도 각각 다른 치료반응을 나타내는 네 가지의 위암 유형으로 분류됨을 밝혀냈고, 이 네 종류의 위암 유형이 각각 다른 세포 신호전달경로를 가지고 있음을 확인하여 보다 정밀하게 위암의 원인을 찾을 수 있게 됐다.

연구진은 “이번 조기발병위암 연구를 통하여 최근 국내에서 여성을 중심으로 그 발병빈도가 증가하고 있어 심각한 문제가 되고 있는 조기발병위암에 대한 보다 정밀한 위암 유형 분류와 특이 유전단백체 특성을 도출함으로써, 향후 위암환자의 정밀한 진단 및 개선된 치료방법 개발이 활발히 진행될 것으로 기대된다”고 연구 의의를 밝혔다. 

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